マイペースでGO!GO!GO!
~病気と障害とともに生きる息子と、のんびりママの日常~

遺伝子異常だった

今回は長ーいブログになりますので、いつもの実のない前置きはナシヨ

長い、そしておバカな私が書くので内容とか間違っていたり、分かりづらかったらスミマセン・・・





そんではタイトルの話。

いきなりですけど息子さん、遺伝子異常だったんです。

入院していた先月、そのことを知りました。




実は去年?2年前?の冬に(すっごいアバウト)息子と私と主人、遺伝子検査をしているんです。

と、いうのも病院側から

「ウエスト症候群などの難治性てんかんの研究をすすめたいから、協力してもらえませんか?」

と言われたんですね。

本当なら検査に数万円かかるらしいんだけど、今回なら無料だYOって言ってたし(笑)

私達は唾液を提供するだけの簡易的なものだったのでお願いしました。

その時は、まぁ難治性てんかんの未来の治療に役に立てるならいいかな~って思ってたんです。










そんな検査やっていた事もすっかり忘れ、なんやかんやあり

去年の夏に悪性腫瘍発覚→治療終了と落ち着いたある日、

腫瘍の主治医と研究をしている先生が病室にいらっしゃって

息子くんの遺伝子に異常が見つかりました、と言われたんです。





もうね、聞いた時は「ファッ!?」って感じだったよね。

だって遺伝子検査をしたことすら、忘れていたからね(笑)。

でもなんか、ショックとかじゃなくて「やっぱりそうなんですか」って感じ。

生まれる前は染色体異常を疑われていたし。(妊娠中から食道閉鎖症の疑いがあった)




先生の話だと、私と主人の遺伝子には問題はなかったみたいなんです。

なので、息子は遺伝性の異常ではなく、突然変異の可能性大。

あまりに疾患が多い息子に先生方は???だったようで、

(ちなみに息子みたいな疾患が沢山ある人を『多発奇形症候群』というらしい)

ウエスト症候群目的で遺伝子研究をしていたら、「なんか怪しいのがいる…」とすでに発見していたらしいんだけど

そこからなかなか研究がすすまなく、(似た感じの論文はあったらしいけど)

昨年夏に肝芽腫を発症し、やっぱりこの遺伝子の異常に間違いない!!

と、なったそうです。





息子の症状や遺伝子は世界で初なんだよ!って先生言ってたけど

私はこんなことで世界初とか全然嬉しくはないんですよ。

もうね、そういうのはいいのよ。





んでんで、ここからさらに研究を詳しく進めて下さることになり、同意書にサインをし

爪と髪の毛と口の中の粘膜、

あと骨髄液をとるためにマルクという検査を退院前にしました。





マルクで採取した息子さんの細胞は研究により、すくすくと成長しているらしいです…

もーなんか異次元の世界の話!ヒトゲノムとかDNAとかなんなの!

難しくて頭がパンクしそうだったー。







この研究で、将来の多発奇形症候群の治療のためにはなるけど、

残念ながら息子の治療のためにはならない。

でも私としては、息子がなんでたくさんの病気を抱えているのかが少しでも解明されるのならいいかと思ってます。

未来の知らない人であれ、同じ経験ははしてほしくないもの。






息子さん、そういうことだったのか。

でもさ、遺伝子異常なんて私達にはどうすることも出来なかったんだな、って。

色んな偶然が重なってこうなってしまったこと、と飲み込むしかないんだ。

妊娠中の自分の行動を責めた時があったけど、遺伝子の突然変異って何を責めればいいのか分からないもの。

やっぱ神様はいないわね。








夏前くらいには研究の結果のお話が聞けそうなので、待つしかないねー。

まあ結果はどうであれ、息子さんは息子さん。

世界一可愛い子であるとは変わりないし(すみませんね、親ばかですよ)、今後接し方も何も変わりません。

なーんも変わらない。




しかしさー、遺伝子異常の事実よりも「奇形」とか「突然変異」って言葉使われる方がショックだわー。

遺伝子の説明聞いてる時、私本当にバカだから、???って顔してたらしく

先生が「何に例えたら分かり易いかな…」って悩んでて申し訳ないと思った(笑)

ごめんなさい、先生。








本日の息子さん


息子のお気に入りのタンバリンがあるのだけど
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「おいコラお前も叩け」と、タンバリンを突き出してくる時がある
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で、叩いてあげると興奮してくるのかタンバリンは回転し
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終いには避ける
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どうしろっつーの






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念願の果実酢作った。当たり前だけど酸っぱい。
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